Trisomie 13 ist eine Erbkrankheit aus dem Kreis der Chromosomen-Anomalien. Ein gesunder Mensch trägt jedes Chromosom zweifach in seinem Erbgut (Mit Ausnahme des X- und Y-Chromosoms beim Mann). Beim Vorliegen einer Trisomie ist jedoch ein Chromosom 3-fach vorhanden, bei der Trisomie 13 eben das dreizehnte. Die Ursache dafür sind fehlerhafte Abläufe während der Entstehung eines [...]

Die Recklinghausen-Krankheit wird im Medizinischen auch als Neurofibromatose bezeichnet. Bei der Recklinghausen-Krankheit handelt es sich um eine Erbkrankheit. Die Krankheit ist angeboren, dennoch treten die spezifischen Merkmale der Recklinghausen – Krankheit im Lauf des Lebens auf. Es wird unterschieden zwischen Typ eins und Typ zwei. Recklinghausen Krankheit Typ eins Die Haut weist hellbraune Pigmentflecken und [...]

Zu den erblichen Krankheiten zählt unter anderem auch die APC-Resistenz. Dabei handelt es sich um eine Störung der Blutgerinnung und somit haben Menschen, die unter APC-Resistenz leiden, ein erhöhtes Risiko für eine Thromboseentwicklung. Die APC-Resistenz wird auch das Faktor-V-Leiden genannt. Leiden ist zurück zu führen auf die holländische Stadt Leiden, wo sich eine Arbeitsgruppe mit [...]

Als Erbkrankheiten bezeichnet man jene Art von Krankheiten, welche durch untypisch veränderte Gene ausgelöst werden und durch Vererbung übertragen werden. Erbkrankheiten werden in verschiedene Formen unterteilt, deren Erbgänge sich jeweils in Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeit unterscheiden. Bei Autosomal-rezessiven Erbgängen tritt die Erkrankung nur in Erscheinung, wenn sich sowohl in dem vom Vater geerbten, als auch [...]