Erbkrankheiten

15. Aug 2008 | Von | Rubrik: Krankheiten und Probleme

Als Erbkrankheiten bezeichnet man jene Art von Krankheiten, welche durch untypisch veränderte Gene ausgelöst werden und durch Vererbung übertragen werden. Erbkrankheiten werden in verschiedene Formen unterteilt, deren Erbgänge sich jeweils in Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeit unterscheiden.

Bei Autosomal-rezessiven Erbgängen tritt die Erkrankung nur in Erscheinung, wenn sich sowohl in dem vom Vater geerbten, als auch in dem von der Mutter geerbten Chromosom des diploiden Chromosomensatzes jeweils die gleiche Veränderung in einem bestimmten Gen findet.

Autosomal-dominante Erbgänge zeichnen sich dadurch aus, dass bereits ein verändertes Gen des diploiden Chromosomensatz zur Merkmalsausprägung der Erkrankung führt. Gonosomale Erbgänge haben eine Veränderung die Geschlechtschromosomen betreffend. Meist handelt es sich dabei um das X-Chromosom, weshalb männliche Nachfahren auf Grund der Tatsache, dass sie nur ein X-Chromosom besitzen, immer betroffen sind, während weibliche Nachfahren die Veränderung durch das zweite X-Chromosom ausgleichen können, sofern dieses nicht betroffen ist.

Mitochondriale Erbgänge werden nur mütterlicherseits vererbt, da sie den Teil der DNA betreffen, welche nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien sitzen. Die Eizelle hat im Gegensatz zum Sperma mehrere hunderttausend Mitochondrien. Steht ein Mensch im Verdacht, eine Erbkrankheit zu haben, kann eine humangenetische Untersuchung Sicherheit bringen. Hierbei werden die Chromosomen auf strukturelle Veränderungen oder Veränderungen der Anzahl überprüft.

Aufwändigere Untersuchungen bezüglich der Genkonstellation werden nur vorgenommen, wenn dringender Verdacht auf eine bestimmte Genmutation besteht. Natürlich ist es bei Erbkrankheiten nur möglich, symptomatisch dagegen vorzugehen, eine Beseitigung der Ursache ist selbstredend nicht durchführbar. Einige Erkrankungen sind nicht im klassischen Sinne erblich, sondern werden durch eine familiäre gene tische Disposition unterstützt. Hierzu gehören unter anderem Allergien, Bluthochdruck, Depressionen, Rheuma und Multiple Sklerose, aber auch bestimmte Krebserkrankungen und die Parkinson-Krankheit gehören dazu.


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